Cleft lip (cheiloschisis) and cleft palate (palatoschisis), which can also occur together as cleft lip and palate, are variations of a type of cleftingcongenital deformity caused by abnormal facial development during gestation. A cleft is a fissure or opening—a gap. It is the non-fusion of the body's natural structures that form before birth. Approximately 1 in 700 children born have a cleft lip and/or a cleft palate. An older term is harelip, based on the similarity to the cleft in the lip of a hare.
Clefts can also affect other parts of the face, such as the eyes, ears, nose, cheeks, and forehead. In 1976, Paul Tessier described fifteen lines of cleft. Most of these craniofacial clefts are even more rare and are frequently described as Tessier clefts using the numerical locator devised by Tessier.[1]
A cleft lip or palate can be successfully treated with surgery, especially so if conducted soon after birth or in early childhood.
Signs and symptoms
Cleft lip and palate
If the cleft does not affect the palate structure of the mouth it is referred to as cleft lip. Cleft lip is formed in the top of the lip as either a small gap or an indentation in the lip (partial or incomplete cleft) or it continues into the nose (complete cleft). Lip cleft can occur as a one sided (unilateral) or two sided (bilateral). It is due to the failure of fusion of the maxillary and medial nasal processes (formation of the primary palate).
§ 
Unilateral incomplete
§ 
Unilateral complete
§ 
Bilateral complete
A mild form of a cleft lip is a microform cleft.[2] A microform cleft can appear as small as a little dent in the red part of the lip or look like a scar from the lip up to the nostril.[3] In some cases muscle tissue in the lip underneath the scar is affected and might require reconstructive surgery.[4] It is advised to have newborn infants with a microform cleft checked with a craniofacial team as soon as possible to determine the severity of the cleft.[5]
§ 
6 month old girl before going into surgery to have her unilateral complete cleft lip repaired.
§ 
The same girl, 1 month after the surgery.
§ 
Same girl, age 8. Note how the scar is almost gone.
Cleft palate
Cleft palate is a condition in which the two plates of the skull that form the hard palate (roof of the mouth) are not completely joined. The soft palate is in these cases cleft as well. In most cases, cleft lip is also present. Cleft palate occurs in about one in 700 live births worldwide.[6]
Palate cleft can occur as complete (soft and hard palate, possibly including a gap in the jaw) or incomplete (a 'hole' in the roof of the mouth, usually as a cleft soft palate). When cleft palate occurs, theuvula is usually split. It occurs due to the failure of fusion of the lateral palatine processes, the nasal septum, and/or the median palatine processes (formation of the secondary palate).
The hole in the roof of the mouth caused by a cleft connects the mouth directly to the nasal cavity.
Note: the next images show the roof of the mouth. The top shows the nose, the lips are colored pink. For clarity the images depict a toothless infant.
§ 
Incomplete cleft palate
§ 
Unilateral complete lip and palate
§ 
Bilateral complete lip and palate
A result of an open connection between the oral cavity and nasal cavity is called velopharyngeal inadequacy (VPI). Because of the gap, air leaks into the nasal cavity resulting in a hypernasal voiceresonance and nasal emissions while talking.[7] Secondary effects of VPI include speech articulation errors (e.g., distortions, substitutions, and omissions) and compensatory misarticulations and mispronunciations (e.g., glottal stops and posterior nasal fricatives).[8] Possible treatment options include speech therapy, prosthetics, augmentation of the posterior pharyngeal wall, lengthening of the palate, and surgical procedures.[7]
Submucous cleft palate (SMCP) can also occur, which is a cleft of the soft palate with a classic clinical triad of a bifid, or split, uvula which is found dangling in the back of the throat, a furrow along the midline of the soft palate, and a notch in the back margin of the hard palate.[9]
Psychosocial
Most children who have their clefts repaired early enough are able to have a happy youth and social life. Having a cleft palate/lip does not inevitably lead to a psychosocial problem. However, adolescents with cleft palate/lip are at an elevated risk for developing psychosocial problems especially those relating to self concept, peer relationships and appearance. Adolescents may face psychosocial challenges but can find professional help if problems arise. A cleft palate/lip may impact an individual’s self-esteem, social skills and behavior. There is research dedicated to thepsychosocial development of individuals with cleft palate. Self-concept may be adversely affected by the presence of a cleft lip and or cleft palate, particularly among girls.[10]
Research has shown that during the early preschool years (ages 3–5), children with cleft lip and or cleft palate tend to have a self-concept that is similar to their peers without a cleft. However, as they grow older and their social interactions increase, children with clefts tend to report more dissatisfaction with peer relationships and higher levels of social anxiety. Experts conclude that this is probably due to the associated stigma of visible deformities and possible speech impediments. Children who are judged as attractive tend to be perceived as more intelligent, exhibit more positive social behaviors, and are treated more positively than children with cleft lip and or cleft palate.[11] Children with clefts tend to report feelings of anger, sadness, fear, and alienation from their peers, but these children were similar to their peers in regard to "how well they liked themselves."
The relationship between parental attitudes and a child’s self-concept is crucial during the preschool years. It has been reported that elevated stress levels in mothers correlated with reduced social skills in their children.[12] Strong parent support networks may help to prevent the development of negative self-concept in children with cleft palate.[13] In the later preschool and early elementary years, the development of social skills is no longer only impacted by parental attitudes but is beginning to be shaped by their peers. A cleft lip and or cleft palate may affect the behavior of preschoolers. Experts suggest that parents discuss with their children ways to handle negative social situations related to their cleft lip and or cleft palate. A child who is entering school should learn the proper (and age-appropriate) terms related to the cleft. The ability to confidently explain the condition to others may limit feelings of awkwardness and embarrassment and reduce negative social experiences.[14]
As children reach adolescence, the period of time between age 13 and 19, the dynamics of the parent-child relationship change as peer groups are now the focus of attention. An adolescent with cleft lip and or cleft palate will deal with the typical challenges faced by most of their peers including issues related to self esteem, dating and social acceptance.[15][16][17] Adolescents, however, view appearance as the most important characteristic above intelligence and humor.[18] This being the case, adolescents are susceptible to additional problems because they cannot hide their facial differences from their peers. Adolescent boys typically deal with issues relating to withdrawal, attention, thought, and internalizing problems and may possibly develop anxiousness-depression and aggressive behaviors.[17] Adolescent girls are more likely to develop problems relating to self concept and appearance. Individuals with cleft lip and or cleft palate often deal with threats to their quality of life for multiple reasons including: unsuccessful social relationships, deviance in social appearance and multiple surgeries.
Complications
A baby being fed using a customized bottle. The upright sitting position allowsgravity to help the baby swallow the milk more easily
Cleft may cause problems with feeding, ear disease, speech and socialization.
Due to lack of suction, an infant with a cleft may have trouble feeding. An infant with a cleft palate will have greater success feeding in a more upright position. Gravity will help prevent milk from coming through the baby's nose if he/she has cleft palate. Gravity feeding can be accomplished by using specialized equipment, such as the Haberman Feeder, or by using a combination of nipples and bottle inserts like the one shown, is commonly used with other infants. A large hole, crosscut, or slit in the nipple, a protruding nipple and rhythmically squeezing the bottle insert can result in controllable flow to the infant without the stigma caused by specialized equipment.
Individuals with cleft also face many middle ear infections which can eventually lead to total hearing loss. The Eustachian tubes and external ear canals may be angled or tortuous, leading to food or other contamination of a part of the body that is normally self cleaning. Hearing is related to learning to speak. Babies with palatal clefts may have compromised hearing and therefore, if the baby cannot hear, it cannot try to mimic the sounds of speech. Thus, even before expressive language acquisition, the baby with the cleft palate is at risk for receptive language acquisition. Because the lips and palate are both used in pronunciation, individuals with cleft usually need the aid of a speech therapist.
Cause
The development of the face is coordinated by complex morphogenetic events and rapid proliferative expansion, and is thus highly susceptible to environmental and genetic factors, rationalising the high incidence of facial malformations. During the first six to eight weeks of pregnancy, the shape of the embryo's head is formed. Five primitive tissue lobes grow:
a) one from the top of the head down towards the future upper lip; (Frontonasal Prominence)
b-c) two from the cheeks, which meet the first lobe to form the upper lip; (Maxillar Prominence)
d-e) and just below, two additional lobes grow from each side, which form the chin and lower lip; (Mandibular Prominence)
If these tissues fail to meet, a gap appears where the tissues should have joined (fused). This may happen in any single joining site, or simultaneously in several or all of them. The resulting birth defect reflects the locations and severity of individual fusion failures (e.g., from a small lip or palate fissure up to a completely malformed face).
The upper lip is formed earlier than the palate, from the first three lobes named a to c above. Formation of the palate is the last step in joining the five embryonic facial lobes, and involves the back portions of the lobes b and c. These back portions are called palatal shelves, which grow towards each other until they fuse in the middle.[19] This process is very vulnerable to multiple toxic substances, environmental pollutants, and nutritional imbalance. The biologic mechanisms of mutual recognition of the two cabinets, and the way they are glued together, are quite complex and obscure despite intensive scientific research.[20]
Genetics
Genetic factors contributing to cleft lip and cleft palate formation have been identified for some syndromic cases, but knowledge about genetic factors that contribute to the more common isolated cases of cleft lip/palate is still patchy.
Many clefts run in families, even though in some cases there does not seem to be an identifiable syndrome present,[21] possibly because of the current incomplete genetic understanding of midfacial development.
A number of genes are involved including cleft lip and palate transmembrane protein 1 and GAD1,[22] one of the glutamate decarboxylases
Syndromes
§ The Van der Woude Syndrome is caused by a specific variation in the gene IRF6 that increases the occurrence of these deformities threefold.[23][24][25]
§ Another syndrome, Siderius X-linked mental retardation, is caused by mutations in the PHF8 gene (OMIM 300263); in addition to cleft lip and/or palate, symptoms include facial dysmorphism and mild mental retardation.[26]
In some cases, cleft palate is caused by syndromes which also cause other problems.
§ Loeys-Dietz syndrome can cause cleft palate or bifid uvula, hypertelorism, and aortic aneurysm.[29]
§ Hardikar syndrome can cause cleft lip and palate, Hydronephrosis, Intestinal obstruction and other symptoms.[30]
§ Cleft lip/palate may be present in many different chromosome disorders including Patau Syndrome (trisomy 13).
Specific genes
Many genes associated with syndromic cases of cleft lip/palate (see above) have been identified to contribute to the incidence of isolated cases of cleft lip/palate. This includes in particular sequence variants in the genes IRF6, PVRL1 and MSX1.[31] The understanding of the genetic complexities involved in the morphogenesis of the midface, including molecular and cellular processes, has been greatly aided by research on animal models, including of the genes BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 and MSX1.[31]
Environment
Environmental influences may also cause, or interact with genetics to produce, orofacial clefting. An example for how environmental factors might be linked to genetics comes from research on mutations in the gene PHF8 that cause cleft lip/palate (see above). It was found that PHF8 encodes for a histone lysine demethylase,[32] and is involved in epigenetic regulation. The catalytic activity of PHF8 depends on molecular oxygen,[32] a fact considered important with respect to reports on increased incidence of cleft lip/palate in mice that have been exposed to hypoxia early duringpregnancy.[33] In humans, fetal cleft lip and other congenital abnormalities have also been linked to maternal hypoxia, as caused by e.g. maternal smoking,[34] maternal alcohol abuse or some forms of maternal hypertension treatment.[35] Other environmental factors that have been studied include: seasonal causes (such as pesticide exposure); maternal diet and vitamin intake; retinoids — which are members of the vitamin A family; anticonvulsant drugs; alcohol; cigarette use; nitrate compounds; organic solvents; parental exposure to lead; and illegal drugs (cocaine, crack cocaine, heroin, etc.).
Current research continues to investigate the extent to which Folic acid can reduce the incidence of clefting.[36]
Diagnosis
Traditionally, the diagnosis is made at the time of birth by physical examination. Recent advances in prenatal diagnosis have allowed obstetricians to diagnose facial clefts in utero.[37]
Treatment
Cleft lip and palate is very treatable; however, the kind of treatment depends on the type and severity of the cleft.
Most children with a form of clefting are monitored by a cleft palate team or craniofacial team through young adulthood.[38] Care can be lifelong. Treatment procedures can vary between craniofacial teams. For example, some teams wait on jaw correction until the child is aged 10 to 12 (argument: growth is less influential as deciduous teeth are replaced by permanent teeth, thus saving the child from repeated corrective surgeries), while other teams correct the jaw earlier (argument: less speech therapy is needed than at a later age when speech therapy becomes harder). Within teams, treatment can differ between individual cases depending on the type and severity of the cleft.
Cleft lip
Within the first 2–3 months after birth, surgery is performed to close the cleft lip. While surgery to repair a cleft lip can be performed soon after birth, often the preferred age is at approximately 10 weeks of age, following the "rule of 10s" coined by surgeons Wilhelmmesen and Musgrave in 1969 (the child is at least 10 weeks of age; weighs at least 10 pounds, and has at least 10g hemoglobin).[39] If the cleft is bilateral and extensive, two surgeries may be required to close the cleft, one side first, and the second side a few weeks later. The most common procedure to repair a cleft lip is the Millard procedure pioneered by Ralph Millard. Millard performed the first procedure at a Mobile Army Surgical Hospital (MASH) unit in Korea.[40]
Often an incomplete cleft lip requires the same surgery as complete cleft. This is done for two reasons. Firstly the group of muscles required to purse the lips run through the upper lip. In order to restore the complete group a full incision must be made. Secondly, to create a less obvious scar the surgeon tries to line up the scar with the natural lines in the upper lip (such as the edges of thephiltrum) and tuck away stitches as far up the nose as possible. Incomplete cleft gives the surgeon more tissue to work with, creating a more supple and natural-looking upper lip.
§ 
The blue lines indicate incisions.
§ 
Movement of the flaps; flap A is moved between B and C. C is rotated slightly while B is pushed down.
§ 
Pre-operation
§ 
Post-operation, the lip is swollen from surgery and will get a more natural look within a couple of weeks. See photos in the section above.
Pre-surgical devices
In some cases of a severe bi-lateral complete cleft, the premaxillary segment will be protruded far outside the mouth.
Nasoalveolar molding prior to surgery can improve long-term nasal symmetry among patients with complete unilateral cleft lip-cleft palate patients compared to correction by surgery alone, according to a retrospective cohort study.[41] In this study, significant improvements in nasal symmetry were observed in multiple areas including measurements of the projected length of the nasal ala (lateral surface of the external nose), position of the superoinferior alar groove, position of the mediolateral nasal dome, and nasal bridge deviation. "The nasal ala projection length demonstrated an average ratio of 93.0 percent in the surgery-alone group and 96.5 percent in the nasoalveolar molding group" this study concluded.
Cleft palate
A repaired cleft palate on a 64-year-old female.
Often a cleft palate is temporarily covered by a palatal obturator (a prosthetic device made to fit the roof of the mouth covering the gap).
Cleft palate can also be corrected by surgery, usually performed between 6 and 12 months. Approximately 20–25% only require one palatal surgery to achieve a competent velopharyngeal valve capable of producing normal, non-hypernasal speech. However, combinations of surgical methods and repeated surgeries are often necessary as the child grows. One of the new innovations of cleft lip and cleft palate repair is the Latham appliance.[42] The Latham is surgically inserted by use of pins during the child's 4th or 5th month. After it is in place, the doctor, or parents, turn a screw daily to bring the cleft together to assist with future lip and/or palate repair.
If the cleft extends into the maxillary alveolar ridge, the gap is usually corrected by filling the gap with bone tissue. The bone tissue can be acquired from the patients own chin, rib or hip.
Speech and hearing
A tympanostomy tube is often inserted into the eardrum to aerate the middle ear.[43] This is often beneficial for the hearing ability of the child.
Children with cleft palate typically have a variety of speech problems. Some speech problems result directly from anatomical differences such asvelopharyngeal inadequacy. Velopharyngeal inadequacy refers to the inability of the soft palate to close the opening from the throat to the nasal cavity, which is necessary for many speech sounds, such as /p/, /b/, /t/, /d/, /s/, /z/, etc.[44] This type of errors typically resolve after palate repair.[45]
However, sometimes children with cleft palate also have speech errors which develop as the result of an attempt to compensate for the inability to produce the target phoneme. These are known as compensatory articulations. Compensatory articulations are usually sounds that are non-existent in normal English phonology, often do not resolve automatically after palatal repair, and make a child’s speech even more difficult to understand.[45][46][47]
Speech-language pathology can be very beneficial to help resolve speech problems associated with cleft palate. In addition, research has indicated that children who receive early language intervention are less likely to develop compensatory error patterns later.[48]
Hearing loss
Hearing impairment is particularly prevalent in children with cleft palate. The tensor muscle fibres that open the eustachian tubes lack an anchor to function effectively. In this situation, when the air in the middle ear is absorbed by the mucous membrane, the negative pressure is not compensated, which results in the secretion of fluid into the middle ear space from the mucous membrane.[49]Children with this problem typically have a conductive hearing loss primarily caused by this middle ear effusion.[50]
Sample treatment schedule
Note that each individual patient's schedule is treated on a case-by-case basis and can vary per hospital. The table below shows a common sample treatment schedule. The colored squares indicate the average timeframe in which the indicated procedure occurs. In some cases this is usually one procedure (for example lip repair) in other cases this is an ongoing therapy (for example speech therapy).
Craniofacial team
A craniofacial team is routinely used to treat this condition. The majority of hospitals still use craniofacial teams; yet others are making a shift towards dedicated cleft lip and palate programs. While craniofacial teams are widely knowledgeable about all aspects of craniofacial conditions, dedicated cleft lip and palate teams are able to dedicate many of their efforts to being on the cutting edge of new advances in cleft lip and palate care.
Many of the top pediatric hospitals are developing their own CLP clinics in order to provide patients with comprehensive multi-disciplinary care from birth through adolescence. Allowing an entire team to care for a child throughout their cleft lip and palate treatment (which is ongoing) allows for the best outcomes in every aspect of a child's care. While the individual approach can yield significant results, current trends indicate that team based care leads to better outcomes for CLP patients. .[51]
Epidemiology
Prevalence rates reported for live births for Cleft lip with or without Cleft Palate (CL ± P) and Cleft Palate alone (CPO) varies within different ethnic groups.
The highest prevalence rates for (CL ± P) are reported for Native Americans and Asians. Africans have the lowest prevalence rates.[52]
§ Native Americans: 3.74/1000
§ Japanese: 0.82/1000 to 3.36/1000
§ Chinese: 1.45/1000 to 4.04/1000
§ Caucasians: 1.43/1000 to 1.86/1000
§ Latin Americans: 1.04/1000
§ Africans: 0.18/1000 to 1.67/1000
Rate of occurrence of CPO is similar for Caucasians, Africans, North American natives, Japanese and Chinese. The trait is dominant.
Prevalence of "cleft uvula" has varied from .02% to 18.8% with the highest numbers found among Chippewa and Navajo and the lowest generally in Africans.[53][54]
Society and culture
Controversy
In some countries, cleft lip or palate deformities are considered reasons (either generally tolerated or officially sanctioned) to perform abortion beyond the legal fetal age limit, even though the fetus is not in jeopardy of life or limb. Some human rights activists contend this practice of "cosmetic murder" amounts to eugenics. British clergywoman Joanna Jepson, who suffered from a congenital jaw deformity herself (not a cleft lip or palate as is sometimes reported), has started legal action to stop the practice in the United Kingdom[55][56] (although in the United Kingdom, such an abortion would not be permitted under the 1967 Abortion Act, because a cleft lip and palate is not considered a serious handicap).
The Japanese anime Ghost Stories caused controversy through an episode featuring a Kuchisake-onna (a ghost with a Glasgow smile) because her scar resembled a cleft lip.[57]
In other animals
Cleft lips and palates are occasionally seen in cattle and dogs, and rarely in sheep, cats, horses, pandas and ferrets. Most commonly, the defect involves the lip, rhinarium, and premaxilla. Clefts of the hard and soft palate are sometimes seen with a cleft lip. The cause is usually hereditary. Brachycephalic dogs such as Boxers and Boston Terriers are most commonly affected.[72] An inherited disorder with incomplete penetrance has also been suggested in Shih tzus, Swiss Sheepdogs, Bulldogs, and Pointers.[73] In horses, it is a rare condition usually involving the caudal soft palate.[74] InCharolais cattle, clefts are seen in combination with arthrogryposis, which is inherited as an autosomal recessive trait. It is also inherited as an autosomal recessive trait in Texel sheep. Other contributing factors may include maternal nutritional deficiencies, exposure in utero to viral infections, trauma, drugs, or chemicals, or ingestion of toxins by the mother, such as certain lupines by cattle during the second or third month of gestation.[75] The use of corticosteroids during pregnancy in dogs and the ingestion of Veratrum californicum by pregnant sheep have also been associated with cleft formation.[76]
Difficulty with nursing is the most common problem associated with clefts, but aspiration pneumonia, regurgitation, and malnutrition are often seen with cleft palate and is a common cause of death. Providing nutrition through a feeding tube is often necessary, but corrective surgery in dogs can be done by the age of twelve weeks.[72] For cleft palate, there is a high rate of surgical failure resulting in repeated surgeries.[77] Surgical techniques for cleft palate in dogs include prosthesis, mucosal flaps, and microvascular free flaps.[78] Affected animals should not be bred due to the hereditary nature of this condition.
Bibir sumbing (cheiloschisis) dan celah langit-langit (palatoskisis), yang juga dapat terjadi bersama sebagai bibir sumbing dan langit-langit, adalah variasi dari jenis cacat cleftingcongenital disebabkan oleh pembangunan wajah abnormal selama kehamilan.Sebuah sumbing adalah retakan atau lubang-celah. Ini adalah fusi non-struktur alami tubuh yang membentuk sebelum kelahiran. Sekitar 1 dari 700 anak yang lahir memiliki celah bibir dan / atau langit-langit. Sebuah istilah yang lebih tua adalah bibir sumbing, berdasarkan kesamaan dengan sumbing di bibir kelinci.
Celah juga dapat mempengaruhi bagian lain dari wajah, seperti mata, telinga, hidung, pipi, dan dahi. Pada tahun 1976, Paul Tessier dijelaskan lima belas baris sumbing.Sebagian besar celah kraniofasial bahkan lebih jarang dan sering digambarkan sebagai celah Tessier menggunakan locator numerik dibuat oleh Tessier [1].
Sebuah bibir sumbing atau langit-langit dapat berhasil diobati dengan operasi, terutama jika dilakukan segera setelah lahir atau pada anak usia dini.
Tanda dan gejala
Celah bibir dan langit-langit
Jika sumbing tidak mempengaruhi struktur langit-langit mulut ini disebut sebagai bibir sumbing. Bibir sumbing terbentuk di bagian atas bibir baik sebagai celah kecil atau lekukan di bibir (sumbing parsial atau tidak lengkap) atau terus ke dalam hidung (lengkap sumbing). Bibir sumbing dapat terjadi sebagai salah satu sisi (unilateral) atau dua sisi (bilateral). Hal ini karena kegagalan fusi dari proses hidung rahang atas dan medial (pembentukan langit-langit primer).
§
Sepihak tidak lengkap
§
Sepihak lengkap
§
Bilateral lengkap
Suatu bentuk ringan dari bibir sumbing adalah microform belahan. [2] microform sumbing dapat muncul sebagai kecil sebagai penyok kecil di bagian merah bibir atau terlihat seperti bekas luka dari bibir sampai ke lubang hidung. [3] Dalam beberapa kasus jaringan otot di bibir bawah bekas luka terkena dan mungkin memerlukan bedah rekonstruksi. [4] Hal ini disarankan untuk memiliki bayi yang baru lahir dengan microform belahan diperiksa dengan tim kraniofasial sesegera mungkin untuk menentukan tingkat keparahan dari sumbing. [ 5]
§
6 bulan gadis sebelum masuk ke operasi untuk bibir sumbing lengkap sepihak diperbaiki.
§
Gadis yang sama, 1 bulan setelah operasi.
§
Sama gadis, usia 8. Perhatikan bagaimana bekas luka itu sudah hampir habis.
Langit-langit yg terbelah
Celah langit-langit adalah suatu kondisi di mana dua lempeng tengkorak yang membentuk langit-langit keras (langit-langit mulut) tidak benar-benar bergabung. Langit-langit lunak adalah dalam kasus sumbing juga. Dalam kebanyakan kasus, bibir sumbing juga hadir.Sumbing terjadi pada satu dari 700 kelahiran hidup di seluruh dunia [6].
Celah langit-langit dapat terjadi sebagai lengkap (langit-langit lunak dan keras, mungkin termasuk celah di rahang) atau tidak lengkap ('lubang' di langit-langit mulut, biasanya sebagai sumbing langit-langit lunak). Ketika sumbing terjadi, theuvula biasanya split. Hal ini terjadi karena kegagalan fusi dari proses palatina lateral, septum hidung, dan / atau proses palatine median (pembentukan langit-langit sekunder).
Lubang di atap mulut disebabkan oleh sumbing menghubungkan mulut langsung ke rongga hidung.
Catatan: gambar berikutnya menunjukkan atap mulut. Atas menunjukkan hidung, bibir yang berwarna merah muda. Untuk kejelasan gambar menggambarkan bayi ompong.
§
Tidak lengkap sumbing langit-langit
§
Sepihak lengkap bibir dan langit-langit
§
Bilateral lengkap bibir dan langit-langit
Hasil dari koneksi terbuka antara rongga mulut dan rongga hidung disebut kekurangan velopharyngeal (VPI). Karena kesenjangan, kebocoran udara ke dalam rongga hidung mengakibatkan voiceresonance hypernasal dan emisi hidung saat berbicara [7] efek sekunder dari VPI termasuk kesalahan artikulasi pidato (misalnya, distorsi, substitusi, dan kelalaian) dan misarticulations kompensasi dan kesalahan pengucapan (misalnya. , berhenti glotal dan frikatif hidung posterior) [8] pilihan pengobatan yang mungkin termasuk terapi wicara, prostetik, pembesaran dinding faring posterior, perpanjangan langit-langit mulut, dan prosedur bedah.. [7]
Sumbing submukosa (SMCP) juga dapat terjadi, yang merupakan sumbing langit-langit lunak dengan triad klinis klasik bifida, atau split, uvula yang ditemukan menggantung di belakang tenggorokan, alur sepanjang garis tengah dari lembut langit-langit, dan lekukan di batas belakang palatum durum [9].
Psikososial
Kebanyakan anak yang memiliki celah mereka diperbaiki cukup dini dapat memiliki pemuda bahagia dan kehidupan sosial. Memiliki sumbing / bibir tidak pasti menyebabkan masalah psikososial. Namun, remaja dengan langit-langit mulut sumbing / bibir berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan masalah psikososial khususnya yang berkaitan dengan konsep diri, hubungan peer dan penampilan. Remaja mungkin menghadapi tantangan psikososial tetapi dapat menemukan bantuan profesional jika masalah timbul. Sebuah celah langit-langit / bibir dapat mempengaruhi harga diri individu, keterampilan sosial dan perilaku. Ada penelitian yang didedikasikan untuk pengembangan thepsychosocial individu dengan sumbing. Konsep diri dapat terpengaruh oleh adanya bibir sumbing dan sumbing atau langit-langit, khususnya di kalangan anak perempuan [10].
Penelitian telah menunjukkan bahwa selama tahun-tahun prasekolah awal (usia 3-5), anak dengan celah bibir dan atau celah langit-langit cenderung memiliki konsep diri yang mirip dengan rekan-rekan mereka tanpa celah. Namun, saat mereka tumbuh dewasa dan meningkatkan interaksi sosial mereka, anak-anak dengan celah cenderung untuk melaporkan ketidakpuasan lebih banyak dengan hubungan peer dan tingkat yang lebih tinggi kecemasan sosial. Para ahli menyimpulkan bahwa ini adalah mungkin karena stigma yang terkait dengan kelainan bentuk terlihat dan kesulitan berbicara mungkin.Anak-anak yang dinilai sebagai menarik cenderung dianggap lebih cerdas, menunjukkan perilaku sosial yang lebih positif, dan diperlakukan secara lebih positif daripada anak-anak dengan bibir sumbing dan sumbing atau langit-langit [11] Anak-anak dengan celah. Cenderung untuk melaporkan perasaan marah, sedih, ketakutan, dan keterasingan dari rekan-rekan mereka, tetapi anak-anak ini sama dengan rekan-rekan mereka dalam hal "seberapa baik mereka menyukai diri mereka sendiri."
Hubungan antara sikap orang tua dan anak konsep diri sangat penting selama tahun-tahun prasekolah. Telah dilaporkan bahwa tingkat stres tinggi pada ibu berkorelasi dengan kemampuan sosial rendah pada anak-anak mereka [12] jaringan induk kuat dukungan. Dapat membantu untuk mencegah perkembangan negatif konsep diri pada anak dengan celah langit-langit. [13] Di kemudian prasekolah dan awal tahun dasar, pengembangan keterampilan sosial tidak lagi hanya dipengaruhi oleh sikap orangtua tetapi mulai dibentuk oleh rekan-rekan mereka. Sebuah celah bibir dan sumbing atau langit-langit dapat mempengaruhi perilaku anak-anak prasekolah. Para ahli menyarankan bahwa orang tua berdiskusi dengan cara-cara mereka anak-anak untuk menangani situasi sosial yang negatif yang berhubungan dengan celah bibir dan atau langit-langit sumbing. Seorang anak yang masuk sekolah harus belajar (dan sesuai dengan usia) istilah yang tepat terkait dengan sumbing. Kemampuan untuk percaya diri menjelaskan kondisi orang lain dapat membatasi perasaan kejanggalan dan malu dan mengurangi pengalaman sosial negatif [14].
Sebagai anak-anak mencapai masa remaja, periode waktu antara usia 13, dan 19 dinamika perubahan hubungan orangtua-anak sebagai kelompok sebaya yang sekarang menjadi fokus perhatian. Seorang remaja dengan bibir sumbing dan celah langit-langit atau akan menghadapi tantangan khas yang dihadapi oleh sebagian besar rekan-rekan mereka termasuk masalah yang berkaitan dengan harga diri, kencan dan penerimaan sosial [15]. [16] [17] Remaja, bagaimanapun, melihat penampilan sebagai Karakteristik yang paling penting di atas kecerdasan dan humor [18]. Dengan hal tersebut, remaja rentan terhadap masalah tambahan karena mereka tidak dapat menyembunyikan perbedaan wajah mereka dari rekan-rekan mereka. Remaja laki-laki biasanya menangani masalah yang berkaitan dengan penarikan, perhatian, pikiran, dan masalah internalisasi dan mungkin dapat mengembangkan kecemasan-depresi dan perilaku agresif [17] Remaja putri lebih mungkin untuk mengembangkan masalah yang berkaitan dengan konsep diri dan penampilan.. Individu dengan bibir sumbing atau celah langit-langit dan sering berurusan dengan ancaman terhadap kualitas hidup mereka untuk beberapa alasan termasuk: hubungan sosial tidak berhasil, penyimpangan dalam penampilan sosial dan beberapa pembedahan.
Komplikasi
Seorang bayi diberi makan menggunakan botol disesuaikan. Para allowsgravity duduk tegak posisi untuk membantu bayi menelan susu lebih mudah
Sumbing dapat menyebabkan masalah dengan makan, ucapan telinga, penyakit dan sosialisasi.
Karena kurangnya hisap, bayi dengan sumbing mungkin memiliki kesulitan makan. Bayi dengan bibir sumbing akan memiliki makan sukses yang lebih besar dalam posisi yang lebih tegak. Gravitasi akan membantu mencegah susu dari datang melalui hidung bayi jika dia / dia memiliki bibir sumbing. Makan gravitasi dapat dicapai dengan menggunakan peralatan khusus, seperti Pengumpan Haberman, atau dengan menggunakan kombinasi dari puting susu dan memasukkan botol seperti yang ditampilkan, umumnya digunakan dengan bayi lain. Sebuah lubang besar, potong, atau celah di puting, puting menonjol dan berirama meremas memasukkan botol dapat mengakibatkan aliran dikontrol pada bayi tanpa stigma yang disebabkan oleh peralatan khusus.
Individu dengan sumbing juga menghadapi banyak infeksi telinga tengah yang akhirnya dapat menyebabkan kehilangan pendengaran total. Tabung Eustachio dan kanal telinga eksternal mungkin miring atau berliku-liku, yang menyebabkan makanan atau kontaminasi lainnya dari bagian tubuh yang biasanya membersihkan diri. Audiensi ini terkait dengan belajar berbicara. Bayi dengan celah langit-langit mungkin membahayakan pendengaran dan karena itu, jika bayi tidak dapat mendengar, tidak dapat mencoba untuk meniru suara pidato. Jadi, bahkan sebelum akuisisi bahasa ekspresif, bayi dengan bibir sumbing yang berisiko akuisisi bahasa reseptif. Karena bibir dan langit-langit keduanya digunakan dalam pengucapan, individu dengan belahan biasanya perlu bantuan ahli terapi bicara.
Menyebabkan
Pengembangan wajah dikoordinasikan oleh peristiwa morphogenetic kompleks dan ekspansi proliferatif cepat, dan dengan demikian sangat rentan terhadap faktor lingkungan dan genetik, rasionalisasi tingginya insiden malformasi wajah. Selama enam sampai delapan minggu pertama kehamilan, bentuk kepala embrio terbentuk. Lima lobus jaringan primitif tumbuh:
a) satu dari puncak kepala turun menuju bibir atas masa depan; (Frontonasal Menonjol)
bc) dua dari pipi, yang memenuhi lobus pertama untuk membentuk bibir atas; (Maxillar Menonjol)
de) dan tepat di bawah, dua lobus tambahan tumbuh dari setiap sisi, yang membentuk dagu dan bibir bawah, (mandibula Menonjol)
Jika jaringan ini tidak memenuhi, celah muncul di mana jaringan harus bergabung (menyatu). Hal ini bisa terjadi di situs bergabung tunggal, atau bersamaan di beberapa atau semua dari mereka. Cacat lahir yang dihasilkan mencerminkan lokasi dan keparahan kegagalan fusi individu (misalnya, dari bibir kecil atau langit-langit merekah hingga wajah benar-benar cacat).
Bibir atas terbentuk lebih awal dari langit-langit mulut, dari tiga lobus pertama bernama untuk c di atas. Pembentukan langit-langit mulut adalah langkah terakhir untuk bergabung dengan lima lobus wajah embrio, dan melibatkan bagian belakang lobus b dan c. Porsi tersebut kembali disebut rak palatal, yang tumbuh terhadap satu sama lain sampai mereka menyatu di tengah. [19] Proses ini sangat rentan terhadap beberapa zat beracun, polusi lingkungan, dan ketidakseimbangan gizi. Mekanisme biologis yang saling pengakuan dari dua lemari, dan cara mereka direkatkan, yang cukup kompleks dan tidak jelas meskipun penelitian ilmiah intensif. [20]
Genetika
Faktor genetik berkontribusi terhadap pembentukan celah bibir dan celah langit-langit telah diidentifikasi untuk beberapa kasus sindromik, tetapi pengetahuan mengenai faktor genetik yang berkontribusi terhadap kasus terisolasi lebih umum dari celah bibir / langit-langit masih tambal sulam.
Banyak celah dalam keluarga, meskipun dalam beberapa kasus ada tampaknya tidak menjadi sindrom diidentifikasi ini, [21] mungkin karena pemahaman yang tidak lengkap genetik saat ini pembangunan midfacial.
Sejumlah gen yang terlibat termasuk bibir sumbing dan langit-langit protein transmembran 1 dan GAD1, [22] salah satu decarboxylases glutamat
Syndromes
Van der Woude Sindrom disebabkan oleh variasi tertentu dalam IRF6 gen yang meningkatkan terjadinya perubahan bentuk ini tiga kali lipat [23]. [24] [25]§
lain sindrom, keterbelakangan Siderius terkait-X mental, disebabkan oleh mutasi pada gen PHF8 (OMIM 300.263);. Selain celah bibir dan / atau langit-langit, termasuk gejala dysmorphism wajah dan keterbelakangan mental ringan [26]§
Dalam beberapa kasus, celah langit-langit disebabkan oleh sindrom yang juga menyebabkan masalah lain.
Stickler bisa menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit, nyeri sendi, dan miopia. [27] [28]§Sindrom
Loeys-Dietz sindrom dapat menyebabkan celah langit-langit atau uvula bifida, hypertelorism, dan aneurisma aorta. [29]§
sindrom Hardikar dapat menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit, Hidronefrosis, obstruksi usus dan gejala lainnya. [30]§
Celah bibir / langit-langit mungkin ada dalam banyak gangguan kromosom yang berbeda termasuk Patau Syndrome (trisomi 13).§
Malpuech sindrom wajah celah§
Gangguan pendengaran dengan sindrom kraniofasial§
sindrom popliteal pterygium§
Sindrom Treacher Collins§
Spesifik gen
Banyak gen yang terkait dengan kasus sindromik dari celah bibir / langit-langit mulut (lihat di atas) telah diidentifikasi untuk berkontribusi pada kejadian kasus terisolasi dari celah bibir / langit-langit. Ini termasuk dalam varian urutan tertentu dalam gen IRF6, PVRL1 dan MSX1 [31]. Pemahaman tentang kompleksitas genetik yang terlibat dalam morfogenesis dari midface, termasuk proses molekuler dan seluler, telah sangat dibantu oleh penelitian pada model hewan, termasuk dari yang BMP4 gen, RSH, SHOX2, FGF10 dan MSX1 [31].
Lingkungan
Pengaruh lingkungan juga dapat menyebabkan, atau berinteraksi dengan genetika untuk memproduksi, celah orofacial. Sebuah contoh untuk bagaimana faktor lingkungan mungkin terkait dengan genetika berasal dari penelitian tentang mutasi pada gen yang menyebabkan PHF8 celah bibir / langit-langit mulut (lihat di atas). Ditemukan bahwa PHF8 encode untuk demethylase lisin histon, [32] dan terlibat dalam regulasi epigenetik.Aktivitas katalitik PHF8 tergantung pada oksigen molekuler, [32] fakta dianggap penting sehubungan dengan laporan peningkatan kejadian bibir sumbing / langit-langit mulut pada tikus yang telah terkena duringpregnancy awal hipoksia [33] Pada manusia., Bibir sumbing janin dan kelainan bawaan lain juga telah dikaitkan dengan hipoksia ibu, seperti yang disebabkan oleh misalnya . ibu merokok, [34] penyalahgunaan alkohol ibu atau beberapa bentuk pengobatan hipertensi ibu [35] faktor lingkungan lain yang telah dipelajari meliputi: penyebab musiman (seperti paparan pestisida); diet ibu dan asupan vitamin; retinoid - yang menjadi anggota vitamin A keluarga; obat antikonvulsi, alkohol; rokok digunakan, senyawa nitrat, pelarut organik, paparan orang tua untuk memimpin, dan obat-obatan terlarang (kokain, kokain, heroin, dll).
Penelitian saat ini terus menyelidiki sejauh mana asam folat dapat mengurangi timbulnya celah [36].
Diagnosa
Secara tradisional, diagnosis dibuat pada saat lahir oleh pemeriksaan fisik. Kemajuan terbaru dalam diagnosis prenatal telah memungkinkan dokter kandungan untuk mendiagnosa sumbing di dalam rahim. [37]
Pengobatan
Celah bibir dan langit-langit sangat diobati, namun jenis pengobatan tergantung pada jenis dan keparahan sumbing.
Kebanyakan anak dengan bentuk celah dimonitor oleh tim celah langit-langit atau tim kraniofasial sampai dewasa muda. [38] Perawatan bisa berlangsung seumur hidup.Prosedur perawatan dapat bervariasi antara tim kraniofasial. Sebagai contoh, beberapa tim menunggu koreksi rahang sampai anak berusia 10 hingga 12 (argumen: pertumbuhan kurang berpengaruh sebagai gigi sulung akan diganti dengan gigi permanen, sehingga menghemat anak dari operasi korektif yang berulang), sedangkan tim lain memperbaiki rahang sebelumnya (argumen: terapi wicara kurang dibutuhkan dari pada usia lanjut ketika terapi wicara menjadi lebih sulit). Dalam tim, pengobatan dapat berbeda antara kasus-kasus individu tergantung pada jenis dan keparahan sumbing.
Sumbing bibir
Dalam 2-3 bulan pertama setelah kelahiran, operasi dilakukan untuk menutup celah bibir.Sementara operasi untuk memperbaiki bibir sumbing dapat dilakukan segera setelah lahir, seringkali usia disukai adalah sekitar 10 minggu usia, mengikuti "aturan 10s" diciptakan oleh ahli bedah Wilhelmmesen dan Musgrave di 1969 (anak telah mencapai 10 minggu usia; beratnya minimal 10 kilogram, dan memiliki setidaknya hemoglobin 10g) [39] Jika sumbing bilateral dan luas, operasi dua mungkin diperlukan untuk menutup, sumbing satu sisi pertama, dan sisi kedua beberapa minggu kemudian.. Prosedur yang paling umum untuk memperbaiki bibir sumbing adalah prosedur Millard dirintis oleh Ralph Millard. Millard melakukan prosedur pertama di unit Handphone Bedah RSPAD (MASH) di Korea. [40]
Seringkali sebuah celah bibir tidak lengkap memerlukan operasi yang sama seperti menyelesaikan sumbing. Hal ini dilakukan karena dua alasan. Pertama kelompok otot yang diperlukan untuk tas bibir dijalankan melalui bibir atas. Untuk mengembalikan kelompok lengkap sayatan penuh harus dibuat. Kedua, untuk membuat bekas luka kurang jelas ahli bedah mencoba untuk berbaris bekas luka dengan baris alam di bibir atas (seperti tepi thephiltrum) dan tuck pergi jahitan sejauh sampai hidung mungkin. Sumbing yang tidak lengkap memberikan ahli bedah lebih banyak jaringan untuk bekerja dengan, membuat bibir atas lebih kenyal dan terlihat alami.
§
Garis biru menunjukkan sayatan.
§
Gerakan tutup; mengepakkan Sebuah dipindahkan antara B dan C. C adalah sedikit diputar sedangkan B didorong ke bawah.
§
Pra-operasi
§
Pasca operasi, bibir bengkak dari operasi dan akan mendapatkan tampilan yang lebih alami dalam beberapa minggu. Lihat foto di bagian atas.
Pra-operasi perangkat
Dalam beberapa kasus bi-lateral parah sumbing lengkap, segmen premaxillary akan menonjol jauh di luar mulut.
Cetakan Nasoalveolar sebelum operasi dapat meningkatkan jangka panjang simetri hidung di antara pasien dengan lengkap sepihak sumbing bibir sumbing-pasien langit-langit dibandingkan dengan koreksi dengan pembedahan saja, menurut sebuah studi kohort retrospektif [41] Dalam studi ini., Perbaikan signifikan dalam simetri hidung adalahdiamati di beberapa daerah termasuk pengukuran panjang proyeksi ala hidung (permukaan lateral hidung eksternal), posisi alur Alar superoinferior, posisi kubah hidung mediolateral, dan deviasi hidung jembatan. "Panjang hidung proyeksi ala menunjukkan rasio rata-rata 93,0 persen pada kelompok operasi sendiri dan 96,5 persen pada kelompok cetakan nasoalveolar" menyimpulkan penelitian ini.
Langit-langit yg terbelah
Sebuah celah langit-langit diperbaiki pada wanita 64-tahun.
Seringkali langit-langit untuk sementara ditutupi oleh obturatorius palatal (perangkat palsu dibuat agar sesuai dengan atap mulut meliputi jeda).
Celah langit-langit juga dapat dikoreksi dengan operasi, biasanya dilakukan antara 6 dan 12 bulan. Sekitar 20-25% hanya memerlukan satu operasi palatal untuk mencapai katup velopharyngeal kompeten mampu menghasilkan normal, non-hypernasal pidato. Namun, kombinasi metode bedah dan operasi berulang sering diperlukan sebagai anak tumbuh.Salah satu inovasi baru dari bibir sumbing dan celah langit-langit adalah perbaikan alat Latham [42]. The Latham adalah pembedahan dimasukkan oleh penggunaan pin selama bulan anak 4 atau 5. Setelah itu di tempat, dokter, atau orang tua, putar sekrup harian untuk membawa sumbing sama untuk membantu masa depan bibir dan / atau perbaikan langit-langit.
Jika celah meluas ke ridge alveolar rahang atas, kesenjangan biasanya dikoreksi dengan mengisi kesenjangan dengan jaringan tulang. Jaringan tulang dapat diperoleh dari dagu pasien sendiri, tulang rusuk atau pinggul.
Pidato dan pendengaran
Sebuah tabung tympanostomy sering dimasukkan ke dalam gendang telinga untuk menganginkan telinga tengah [43]. Hal ini sering menguntungkan untuk kemampuan mendengar anak.
Anak-anak dengan celah langit-langit biasanya memiliki berbagai masalah berbicara.Beberapa masalah pidato menghasilkan langsung dari perbedaan anatomis kekurangan asvelopharyngeal tersebut. Tidak mampu velopharyngeal mengacu pada ketidakmampuan langit-langit lunak menutup pembukaan dari tenggorokan ke rongga hidung, yang diperlukan untuk suara pidato, seperti / p /, / b /, / t /, / d /, / s /, / z /, dll [44] Jenis kesalahan biasanya menyelesaikan setelah perbaikan langit-langit [45].
Namun, terkadang anak-anak dengan celah langit-langit juga memiliki kesalahan pidato yang berkembang sebagai hasil dari upaya untuk mengimbangi ketidakmampuan untuk menghasilkan fonem sasaran. Ini dikenal sebagai artikulasi kompensasi. Artikulasi kompensasi biasanya suara yang tidak ada di fonologi bahasa Inggris normal, sering tidak menyelesaikan secara otomatis setelah perbaikan palatal, dan membuat pidato anak bahkan lebih sulit untuk mengerti [45] [46] [47].
Pidato-patologi bahasa dapat sangat bermanfaat untuk membantu menyelesaikan masalah pidato yang terkait dengan sumbing. Selain itu, penelitian telah menunjukkan bahwa anak-anak yang menerima intervensi bahasa awal cenderung untuk mengembangkan pola kesalahan kompensasi kemudian. [48]
Gangguan pendengaran
Gangguan pendengaran sangat umum pada anak dengan bibir sumbing. Serat otot tensor yang membuka pipa pembuluh kekurangan jangkar berfungsi secara efektif. Dalam situasi ini, ketika udara di telinga tengah diserap oleh selaput lendir, tekanan negatif tidak dikompensasi, yang menghasilkan sekresi cairan ke dalam ruang telinga tengah dari membran mukosa [49] Anak-anak dengan masalah ini. Biasanya telah kehilangan pendengaran konduktif terutama disebabkan oleh efusi telinga tengah. [50]
Contoh pengobatan jadwal
Perhatikan bahwa jadwal setiap pasien individu diperlakukan berdasarkan kasus per kasus dan dapat bervariasi menurut rumah sakit. Tabel di bawah menunjukkan jadwal sampel pengobatan umum. Kotak berwarna menunjukkan jangka waktu rata-rata di mana prosedur diindikasikan terjadi. Dalam beberapa kasus ini biasanya salah satu prosedur (untuk perbaikan bibir misalnya) dalam kasus lain ini merupakan terapi yang sedang berlangsung (untuk terapi wicara misalnya).
Craniofacial tim
Artikel utama: tim Craniofacial
Sebuah tim kraniofasial secara rutin digunakan untuk mengobati kondisi ini. Sebagian besar rumah sakit masih menggunakan tim kraniofasial, namun orang lain membuat pergeseran ke arah bibir sumbing yang berdedikasi dan program langit-langit. Sementara tim kraniofasial adalah luas mengetahui tentang semua aspek kondisi kraniofasial, didedikasikan celah bibir dan langit-langit tim mampu mendedikasikan banyak upaya mereka untuk berada di ujung tombak kemajuan baru dalam celah bibir dan langit-langit perawatan.
Banyak rumah sakit anak atas sedang mengembangkan klinik mereka sendiri CLP untuk menyediakan pasien dengan komprehensif multi-disiplin perawatan sejak lahir sampai remaja. Membiarkan seluruh tim untuk merawat anak di seluruh bibir sumbing dan langit-langit pengobatan mereka (yang sedang berlangsung) memungkinkan untuk hasil terbaik dalam setiap aspek perawatan anak. Sementara pendekatan individu dapat menghasilkan hasil yang signifikan, tren saat ini menunjukkan bahwa tim perawatan berbasis mengarah ke hasil yang lebih baik bagi pasien CLP. . [51]
Epidemiologi
Artikel utama: prevalensi celah dalam budaya yang berbeda
Angka prevalensi yang dilaporkan untuk kelahiran hidup untuk bibir sumbing dengan atau tanpa Cleft Palate (CL ± P) dan Cleft Palate saja (CPO) bervariasi dalam kelompok-kelompok etnis yang berbeda.
Tingkat prevalensi tertinggi untuk (CL ± P) dilaporkan untuk penduduk asli Amerika dan Asia. Afrika memiliki tingkat prevalensi terendah. [52]
Penduduk Asli Amerika: 3.74/1000§
Jepang: 0.82/1000 untuk 3.36/1000§
Cina: 1.45/1000 untuk 4.04/1000§
bule: 1.43/1000 untuk 1.86/1000§
Amerika Latin: 1.04/1000§
Afrika: 0.18/1000 untuk 1.67/1000§
Tingkat terjadinya CPO juga sama bule, Afrika, penduduk asli Amerika Utara, Jepang dan Cina. Sifat tersebut adalah dominan.
Prevalensi "uvula sumbing" telah bervariasi dari 0,02% menjadi 18,8% dengan angka tertinggi ditemukan di antara Chippewa dan Navajo dan umumnya terendah di Afrika [53]. [54]
Masyarakat dan budaya
Kontroversi
Di beberapa negara, sumbing bibir atau langit-langit cacat dianggap alasan (baik umumnya ditoleransi atau secara resmi disetujui) untuk melakukan aborsi yang melebihi batas usia legal janin, meskipun janin tidak dalam bahaya kehidupan atau anggota tubuh.Beberapa aktivis hak asasi manusia berpendapat praktik ini dalam jumlah "pembunuhan kosmetik" untuk eugenika. Inggris pendeta yang Joanna Jepson, yang menderita cacat rahang bawaan dirinya sendiri (bukan bibir sumbing atau langit-langit seperti yang kadang-kadang dilaporkan), telah memulai tindakan hukum untuk menghentikan praktek tersebut di Inggris [55] [56] (meskipun di Inggris , seperti aborsi tidak akan diizinkan di bawah UU Aborsi 1967, karena bibir sumbing dan langit-langit tidak dianggap sebagai cacat serius).
Cerita anime Jepang Roh menimbulkan kontroversi melalui sebuah episode yang menampilkan Kuchisake-onna (hantu dengan senyum Glasgow) karena bekas luka itu menyerupai bibir sumbing. [57]
Pada hewan lain
Bibir sumbing dan selera kadang-kadang terlihat pada sapi dan anjing, dan jarang pada domba, kucing, kuda, panda dan musang. Paling umum, cacat melibatkan bibir, rhinarium, dan premaxilla. Celah langit-langit keras dan lunak kadang-kadang terlihat dengan bibir sumbing. Penyebabnya biasanya turun-temurun. Anjing yg mempunyai kepala yg pendek dan lebar seperti Boxers dan Boston Terriers paling sering terkena [72]. Sebuah gangguan diwariskan dengan penetrasi yang tidak lengkap juga telah disarankan dalam Shih tzus, Sheepdogs Swiss, Bulldogs, dan Pointer. [73] Pada kuda, ini adalah kondisi langka biasanya melibatkan langit-langit lunak ekor [74]. InCharolais sapi, celah yang terlihat dalam kombinasi dengan arthrogryposis, yang diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Hal ini juga diwariskan sebagai sifat resesif autosom pada domba Texel. Faktor lain mungkin termasuk kekurangan gizi ibu, paparan dalam rahim terhadap infeksi virus, trauma, obat-obatan, atau bahan kimia, atau mencerna racun oleh ibu, seperti lupine tertentu oleh ternak selama bulan kedua atau ketiga kehamilan. [75] penggunaan kortikosteroid selama kehamilan pada anjing dan menelan Veratrum californicum oleh domba hamil juga dikaitkan dengan pembentukan sumbing [76].
Kesulitan dengan keperawatan adalah masalah yang paling umum yang terkait dengan celah, tetapi aspirasi pneumonia, regurgitasi, dan kekurangan gizi sering terlihat dengan langit-langit mulut sumbing dan merupakan penyebab umum kematian. Pemberian nutrisi melalui tabung pengisi sering diperlukan, tetapi operasi korektif pada anjing dapat dilakukan pada usia dua belas minggu [72]. Untuk celah langit-langit, ada tingkat kegagalan yang tinggi bedah mengakibatkan operasi diulang. [77] Bedah teknik untuk langit-langit pada anjing termasuk prostesis, flaps mukosa, dan penutup bebas mikrovaskuler [78] Terkena hewan tidak boleh dibiakkan karena sifat turun-temurun dari kondisi ini..
Celah juga dapat mempengaruhi bagian lain dari wajah, seperti mata, telinga, hidung, pipi, dan dahi. Pada tahun 1976, Paul Tessier dijelaskan lima belas baris sumbing.Sebagian besar celah kraniofasial bahkan lebih jarang dan sering digambarkan sebagai celah Tessier menggunakan locator numerik dibuat oleh Tessier [1].
Sebuah bibir sumbing atau langit-langit dapat berhasil diobati dengan operasi, terutama jika dilakukan segera setelah lahir atau pada anak usia dini.
Tanda dan gejala
Celah bibir dan langit-langit
Jika sumbing tidak mempengaruhi struktur langit-langit mulut ini disebut sebagai bibir sumbing. Bibir sumbing terbentuk di bagian atas bibir baik sebagai celah kecil atau lekukan di bibir (sumbing parsial atau tidak lengkap) atau terus ke dalam hidung (lengkap sumbing). Bibir sumbing dapat terjadi sebagai salah satu sisi (unilateral) atau dua sisi (bilateral). Hal ini karena kegagalan fusi dari proses hidung rahang atas dan medial (pembentukan langit-langit primer).
§
Sepihak tidak lengkap
§
Sepihak lengkap
§
Bilateral lengkap
Suatu bentuk ringan dari bibir sumbing adalah microform belahan. [2] microform sumbing dapat muncul sebagai kecil sebagai penyok kecil di bagian merah bibir atau terlihat seperti bekas luka dari bibir sampai ke lubang hidung. [3] Dalam beberapa kasus jaringan otot di bibir bawah bekas luka terkena dan mungkin memerlukan bedah rekonstruksi. [4] Hal ini disarankan untuk memiliki bayi yang baru lahir dengan microform belahan diperiksa dengan tim kraniofasial sesegera mungkin untuk menentukan tingkat keparahan dari sumbing. [ 5]
§
6 bulan gadis sebelum masuk ke operasi untuk bibir sumbing lengkap sepihak diperbaiki.
§
Gadis yang sama, 1 bulan setelah operasi.
§
Sama gadis, usia 8. Perhatikan bagaimana bekas luka itu sudah hampir habis.
Langit-langit yg terbelah
Celah langit-langit adalah suatu kondisi di mana dua lempeng tengkorak yang membentuk langit-langit keras (langit-langit mulut) tidak benar-benar bergabung. Langit-langit lunak adalah dalam kasus sumbing juga. Dalam kebanyakan kasus, bibir sumbing juga hadir.Sumbing terjadi pada satu dari 700 kelahiran hidup di seluruh dunia [6].
Celah langit-langit dapat terjadi sebagai lengkap (langit-langit lunak dan keras, mungkin termasuk celah di rahang) atau tidak lengkap ('lubang' di langit-langit mulut, biasanya sebagai sumbing langit-langit lunak). Ketika sumbing terjadi, theuvula biasanya split. Hal ini terjadi karena kegagalan fusi dari proses palatina lateral, septum hidung, dan / atau proses palatine median (pembentukan langit-langit sekunder).
Lubang di atap mulut disebabkan oleh sumbing menghubungkan mulut langsung ke rongga hidung.
Catatan: gambar berikutnya menunjukkan atap mulut. Atas menunjukkan hidung, bibir yang berwarna merah muda. Untuk kejelasan gambar menggambarkan bayi ompong.
§
Tidak lengkap sumbing langit-langit
§
Sepihak lengkap bibir dan langit-langit
§
Bilateral lengkap bibir dan langit-langit
Hasil dari koneksi terbuka antara rongga mulut dan rongga hidung disebut kekurangan velopharyngeal (VPI). Karena kesenjangan, kebocoran udara ke dalam rongga hidung mengakibatkan voiceresonance hypernasal dan emisi hidung saat berbicara [7] efek sekunder dari VPI termasuk kesalahan artikulasi pidato (misalnya, distorsi, substitusi, dan kelalaian) dan misarticulations kompensasi dan kesalahan pengucapan (misalnya. , berhenti glotal dan frikatif hidung posterior) [8] pilihan pengobatan yang mungkin termasuk terapi wicara, prostetik, pembesaran dinding faring posterior, perpanjangan langit-langit mulut, dan prosedur bedah.. [7]
Sumbing submukosa (SMCP) juga dapat terjadi, yang merupakan sumbing langit-langit lunak dengan triad klinis klasik bifida, atau split, uvula yang ditemukan menggantung di belakang tenggorokan, alur sepanjang garis tengah dari lembut langit-langit, dan lekukan di batas belakang palatum durum [9].
Psikososial
Kebanyakan anak yang memiliki celah mereka diperbaiki cukup dini dapat memiliki pemuda bahagia dan kehidupan sosial. Memiliki sumbing / bibir tidak pasti menyebabkan masalah psikososial. Namun, remaja dengan langit-langit mulut sumbing / bibir berada pada peningkatan risiko untuk mengembangkan masalah psikososial khususnya yang berkaitan dengan konsep diri, hubungan peer dan penampilan. Remaja mungkin menghadapi tantangan psikososial tetapi dapat menemukan bantuan profesional jika masalah timbul. Sebuah celah langit-langit / bibir dapat mempengaruhi harga diri individu, keterampilan sosial dan perilaku. Ada penelitian yang didedikasikan untuk pengembangan thepsychosocial individu dengan sumbing. Konsep diri dapat terpengaruh oleh adanya bibir sumbing dan sumbing atau langit-langit, khususnya di kalangan anak perempuan [10].
Penelitian telah menunjukkan bahwa selama tahun-tahun prasekolah awal (usia 3-5), anak dengan celah bibir dan atau celah langit-langit cenderung memiliki konsep diri yang mirip dengan rekan-rekan mereka tanpa celah. Namun, saat mereka tumbuh dewasa dan meningkatkan interaksi sosial mereka, anak-anak dengan celah cenderung untuk melaporkan ketidakpuasan lebih banyak dengan hubungan peer dan tingkat yang lebih tinggi kecemasan sosial. Para ahli menyimpulkan bahwa ini adalah mungkin karena stigma yang terkait dengan kelainan bentuk terlihat dan kesulitan berbicara mungkin.Anak-anak yang dinilai sebagai menarik cenderung dianggap lebih cerdas, menunjukkan perilaku sosial yang lebih positif, dan diperlakukan secara lebih positif daripada anak-anak dengan bibir sumbing dan sumbing atau langit-langit [11] Anak-anak dengan celah. Cenderung untuk melaporkan perasaan marah, sedih, ketakutan, dan keterasingan dari rekan-rekan mereka, tetapi anak-anak ini sama dengan rekan-rekan mereka dalam hal "seberapa baik mereka menyukai diri mereka sendiri."
Hubungan antara sikap orang tua dan anak konsep diri sangat penting selama tahun-tahun prasekolah. Telah dilaporkan bahwa tingkat stres tinggi pada ibu berkorelasi dengan kemampuan sosial rendah pada anak-anak mereka [12] jaringan induk kuat dukungan. Dapat membantu untuk mencegah perkembangan negatif konsep diri pada anak dengan celah langit-langit. [13] Di kemudian prasekolah dan awal tahun dasar, pengembangan keterampilan sosial tidak lagi hanya dipengaruhi oleh sikap orangtua tetapi mulai dibentuk oleh rekan-rekan mereka. Sebuah celah bibir dan sumbing atau langit-langit dapat mempengaruhi perilaku anak-anak prasekolah. Para ahli menyarankan bahwa orang tua berdiskusi dengan cara-cara mereka anak-anak untuk menangani situasi sosial yang negatif yang berhubungan dengan celah bibir dan atau langit-langit sumbing. Seorang anak yang masuk sekolah harus belajar (dan sesuai dengan usia) istilah yang tepat terkait dengan sumbing. Kemampuan untuk percaya diri menjelaskan kondisi orang lain dapat membatasi perasaan kejanggalan dan malu dan mengurangi pengalaman sosial negatif [14].
Sebagai anak-anak mencapai masa remaja, periode waktu antara usia 13, dan 19 dinamika perubahan hubungan orangtua-anak sebagai kelompok sebaya yang sekarang menjadi fokus perhatian. Seorang remaja dengan bibir sumbing dan celah langit-langit atau akan menghadapi tantangan khas yang dihadapi oleh sebagian besar rekan-rekan mereka termasuk masalah yang berkaitan dengan harga diri, kencan dan penerimaan sosial [15]. [16] [17] Remaja, bagaimanapun, melihat penampilan sebagai Karakteristik yang paling penting di atas kecerdasan dan humor [18]. Dengan hal tersebut, remaja rentan terhadap masalah tambahan karena mereka tidak dapat menyembunyikan perbedaan wajah mereka dari rekan-rekan mereka. Remaja laki-laki biasanya menangani masalah yang berkaitan dengan penarikan, perhatian, pikiran, dan masalah internalisasi dan mungkin dapat mengembangkan kecemasan-depresi dan perilaku agresif [17] Remaja putri lebih mungkin untuk mengembangkan masalah yang berkaitan dengan konsep diri dan penampilan.. Individu dengan bibir sumbing atau celah langit-langit dan sering berurusan dengan ancaman terhadap kualitas hidup mereka untuk beberapa alasan termasuk: hubungan sosial tidak berhasil, penyimpangan dalam penampilan sosial dan beberapa pembedahan.
Komplikasi
Seorang bayi diberi makan menggunakan botol disesuaikan. Para allowsgravity duduk tegak posisi untuk membantu bayi menelan susu lebih mudah
Sumbing dapat menyebabkan masalah dengan makan, ucapan telinga, penyakit dan sosialisasi.
Karena kurangnya hisap, bayi dengan sumbing mungkin memiliki kesulitan makan. Bayi dengan bibir sumbing akan memiliki makan sukses yang lebih besar dalam posisi yang lebih tegak. Gravitasi akan membantu mencegah susu dari datang melalui hidung bayi jika dia / dia memiliki bibir sumbing. Makan gravitasi dapat dicapai dengan menggunakan peralatan khusus, seperti Pengumpan Haberman, atau dengan menggunakan kombinasi dari puting susu dan memasukkan botol seperti yang ditampilkan, umumnya digunakan dengan bayi lain. Sebuah lubang besar, potong, atau celah di puting, puting menonjol dan berirama meremas memasukkan botol dapat mengakibatkan aliran dikontrol pada bayi tanpa stigma yang disebabkan oleh peralatan khusus.
Individu dengan sumbing juga menghadapi banyak infeksi telinga tengah yang akhirnya dapat menyebabkan kehilangan pendengaran total. Tabung Eustachio dan kanal telinga eksternal mungkin miring atau berliku-liku, yang menyebabkan makanan atau kontaminasi lainnya dari bagian tubuh yang biasanya membersihkan diri. Audiensi ini terkait dengan belajar berbicara. Bayi dengan celah langit-langit mungkin membahayakan pendengaran dan karena itu, jika bayi tidak dapat mendengar, tidak dapat mencoba untuk meniru suara pidato. Jadi, bahkan sebelum akuisisi bahasa ekspresif, bayi dengan bibir sumbing yang berisiko akuisisi bahasa reseptif. Karena bibir dan langit-langit keduanya digunakan dalam pengucapan, individu dengan belahan biasanya perlu bantuan ahli terapi bicara.
Menyebabkan
Pengembangan wajah dikoordinasikan oleh peristiwa morphogenetic kompleks dan ekspansi proliferatif cepat, dan dengan demikian sangat rentan terhadap faktor lingkungan dan genetik, rasionalisasi tingginya insiden malformasi wajah. Selama enam sampai delapan minggu pertama kehamilan, bentuk kepala embrio terbentuk. Lima lobus jaringan primitif tumbuh:
a) satu dari puncak kepala turun menuju bibir atas masa depan; (Frontonasal Menonjol)
bc) dua dari pipi, yang memenuhi lobus pertama untuk membentuk bibir atas; (Maxillar Menonjol)
de) dan tepat di bawah, dua lobus tambahan tumbuh dari setiap sisi, yang membentuk dagu dan bibir bawah, (mandibula Menonjol)
Jika jaringan ini tidak memenuhi, celah muncul di mana jaringan harus bergabung (menyatu). Hal ini bisa terjadi di situs bergabung tunggal, atau bersamaan di beberapa atau semua dari mereka. Cacat lahir yang dihasilkan mencerminkan lokasi dan keparahan kegagalan fusi individu (misalnya, dari bibir kecil atau langit-langit merekah hingga wajah benar-benar cacat).
Bibir atas terbentuk lebih awal dari langit-langit mulut, dari tiga lobus pertama bernama untuk c di atas. Pembentukan langit-langit mulut adalah langkah terakhir untuk bergabung dengan lima lobus wajah embrio, dan melibatkan bagian belakang lobus b dan c. Porsi tersebut kembali disebut rak palatal, yang tumbuh terhadap satu sama lain sampai mereka menyatu di tengah. [19] Proses ini sangat rentan terhadap beberapa zat beracun, polusi lingkungan, dan ketidakseimbangan gizi. Mekanisme biologis yang saling pengakuan dari dua lemari, dan cara mereka direkatkan, yang cukup kompleks dan tidak jelas meskipun penelitian ilmiah intensif. [20]
Genetika
Faktor genetik berkontribusi terhadap pembentukan celah bibir dan celah langit-langit telah diidentifikasi untuk beberapa kasus sindromik, tetapi pengetahuan mengenai faktor genetik yang berkontribusi terhadap kasus terisolasi lebih umum dari celah bibir / langit-langit masih tambal sulam.
Banyak celah dalam keluarga, meskipun dalam beberapa kasus ada tampaknya tidak menjadi sindrom diidentifikasi ini, [21] mungkin karena pemahaman yang tidak lengkap genetik saat ini pembangunan midfacial.
Sejumlah gen yang terlibat termasuk bibir sumbing dan langit-langit protein transmembran 1 dan GAD1, [22] salah satu decarboxylases glutamat
Syndromes
Van der Woude Sindrom disebabkan oleh variasi tertentu dalam IRF6 gen yang meningkatkan terjadinya perubahan bentuk ini tiga kali lipat [23]. [24] [25]§
lain sindrom, keterbelakangan Siderius terkait-X mental, disebabkan oleh mutasi pada gen PHF8 (OMIM 300.263);. Selain celah bibir dan / atau langit-langit, termasuk gejala dysmorphism wajah dan keterbelakangan mental ringan [26]§
Dalam beberapa kasus, celah langit-langit disebabkan oleh sindrom yang juga menyebabkan masalah lain.
Stickler bisa menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit, nyeri sendi, dan miopia. [27] [28]§Sindrom
Loeys-Dietz sindrom dapat menyebabkan celah langit-langit atau uvula bifida, hypertelorism, dan aneurisma aorta. [29]§
sindrom Hardikar dapat menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit, Hidronefrosis, obstruksi usus dan gejala lainnya. [30]§
Celah bibir / langit-langit mungkin ada dalam banyak gangguan kromosom yang berbeda termasuk Patau Syndrome (trisomi 13).§
Malpuech sindrom wajah celah§
Gangguan pendengaran dengan sindrom kraniofasial§
sindrom popliteal pterygium§
Sindrom Treacher Collins§
Spesifik gen
Banyak gen yang terkait dengan kasus sindromik dari celah bibir / langit-langit mulut (lihat di atas) telah diidentifikasi untuk berkontribusi pada kejadian kasus terisolasi dari celah bibir / langit-langit. Ini termasuk dalam varian urutan tertentu dalam gen IRF6, PVRL1 dan MSX1 [31]. Pemahaman tentang kompleksitas genetik yang terlibat dalam morfogenesis dari midface, termasuk proses molekuler dan seluler, telah sangat dibantu oleh penelitian pada model hewan, termasuk dari yang BMP4 gen, RSH, SHOX2, FGF10 dan MSX1 [31].
Lingkungan
Pengaruh lingkungan juga dapat menyebabkan, atau berinteraksi dengan genetika untuk memproduksi, celah orofacial. Sebuah contoh untuk bagaimana faktor lingkungan mungkin terkait dengan genetika berasal dari penelitian tentang mutasi pada gen yang menyebabkan PHF8 celah bibir / langit-langit mulut (lihat di atas). Ditemukan bahwa PHF8 encode untuk demethylase lisin histon, [32] dan terlibat dalam regulasi epigenetik.Aktivitas katalitik PHF8 tergantung pada oksigen molekuler, [32] fakta dianggap penting sehubungan dengan laporan peningkatan kejadian bibir sumbing / langit-langit mulut pada tikus yang telah terkena duringpregnancy awal hipoksia [33] Pada manusia., Bibir sumbing janin dan kelainan bawaan lain juga telah dikaitkan dengan hipoksia ibu, seperti yang disebabkan oleh misalnya . ibu merokok, [34] penyalahgunaan alkohol ibu atau beberapa bentuk pengobatan hipertensi ibu [35] faktor lingkungan lain yang telah dipelajari meliputi: penyebab musiman (seperti paparan pestisida); diet ibu dan asupan vitamin; retinoid - yang menjadi anggota vitamin A keluarga; obat antikonvulsi, alkohol; rokok digunakan, senyawa nitrat, pelarut organik, paparan orang tua untuk memimpin, dan obat-obatan terlarang (kokain, kokain, heroin, dll).
Penelitian saat ini terus menyelidiki sejauh mana asam folat dapat mengurangi timbulnya celah [36].
Diagnosa
Secara tradisional, diagnosis dibuat pada saat lahir oleh pemeriksaan fisik. Kemajuan terbaru dalam diagnosis prenatal telah memungkinkan dokter kandungan untuk mendiagnosa sumbing di dalam rahim. [37]
Pengobatan
Celah bibir dan langit-langit sangat diobati, namun jenis pengobatan tergantung pada jenis dan keparahan sumbing.
Kebanyakan anak dengan bentuk celah dimonitor oleh tim celah langit-langit atau tim kraniofasial sampai dewasa muda. [38] Perawatan bisa berlangsung seumur hidup.Prosedur perawatan dapat bervariasi antara tim kraniofasial. Sebagai contoh, beberapa tim menunggu koreksi rahang sampai anak berusia 10 hingga 12 (argumen: pertumbuhan kurang berpengaruh sebagai gigi sulung akan diganti dengan gigi permanen, sehingga menghemat anak dari operasi korektif yang berulang), sedangkan tim lain memperbaiki rahang sebelumnya (argumen: terapi wicara kurang dibutuhkan dari pada usia lanjut ketika terapi wicara menjadi lebih sulit). Dalam tim, pengobatan dapat berbeda antara kasus-kasus individu tergantung pada jenis dan keparahan sumbing.
Sumbing bibir
Dalam 2-3 bulan pertama setelah kelahiran, operasi dilakukan untuk menutup celah bibir.Sementara operasi untuk memperbaiki bibir sumbing dapat dilakukan segera setelah lahir, seringkali usia disukai adalah sekitar 10 minggu usia, mengikuti "aturan 10s" diciptakan oleh ahli bedah Wilhelmmesen dan Musgrave di 1969 (anak telah mencapai 10 minggu usia; beratnya minimal 10 kilogram, dan memiliki setidaknya hemoglobin 10g) [39] Jika sumbing bilateral dan luas, operasi dua mungkin diperlukan untuk menutup, sumbing satu sisi pertama, dan sisi kedua beberapa minggu kemudian.. Prosedur yang paling umum untuk memperbaiki bibir sumbing adalah prosedur Millard dirintis oleh Ralph Millard. Millard melakukan prosedur pertama di unit Handphone Bedah RSPAD (MASH) di Korea. [40]
Seringkali sebuah celah bibir tidak lengkap memerlukan operasi yang sama seperti menyelesaikan sumbing. Hal ini dilakukan karena dua alasan. Pertama kelompok otot yang diperlukan untuk tas bibir dijalankan melalui bibir atas. Untuk mengembalikan kelompok lengkap sayatan penuh harus dibuat. Kedua, untuk membuat bekas luka kurang jelas ahli bedah mencoba untuk berbaris bekas luka dengan baris alam di bibir atas (seperti tepi thephiltrum) dan tuck pergi jahitan sejauh sampai hidung mungkin. Sumbing yang tidak lengkap memberikan ahli bedah lebih banyak jaringan untuk bekerja dengan, membuat bibir atas lebih kenyal dan terlihat alami.
§
Garis biru menunjukkan sayatan.
§
Gerakan tutup; mengepakkan Sebuah dipindahkan antara B dan C. C adalah sedikit diputar sedangkan B didorong ke bawah.
§
Pra-operasi
§
Pasca operasi, bibir bengkak dari operasi dan akan mendapatkan tampilan yang lebih alami dalam beberapa minggu. Lihat foto di bagian atas.
Pra-operasi perangkat
Dalam beberapa kasus bi-lateral parah sumbing lengkap, segmen premaxillary akan menonjol jauh di luar mulut.
Cetakan Nasoalveolar sebelum operasi dapat meningkatkan jangka panjang simetri hidung di antara pasien dengan lengkap sepihak sumbing bibir sumbing-pasien langit-langit dibandingkan dengan koreksi dengan pembedahan saja, menurut sebuah studi kohort retrospektif [41] Dalam studi ini., Perbaikan signifikan dalam simetri hidung adalahdiamati di beberapa daerah termasuk pengukuran panjang proyeksi ala hidung (permukaan lateral hidung eksternal), posisi alur Alar superoinferior, posisi kubah hidung mediolateral, dan deviasi hidung jembatan. "Panjang hidung proyeksi ala menunjukkan rasio rata-rata 93,0 persen pada kelompok operasi sendiri dan 96,5 persen pada kelompok cetakan nasoalveolar" menyimpulkan penelitian ini.
Langit-langit yg terbelah
Sebuah celah langit-langit diperbaiki pada wanita 64-tahun.
Seringkali langit-langit untuk sementara ditutupi oleh obturatorius palatal (perangkat palsu dibuat agar sesuai dengan atap mulut meliputi jeda).
Celah langit-langit juga dapat dikoreksi dengan operasi, biasanya dilakukan antara 6 dan 12 bulan. Sekitar 20-25% hanya memerlukan satu operasi palatal untuk mencapai katup velopharyngeal kompeten mampu menghasilkan normal, non-hypernasal pidato. Namun, kombinasi metode bedah dan operasi berulang sering diperlukan sebagai anak tumbuh.Salah satu inovasi baru dari bibir sumbing dan celah langit-langit adalah perbaikan alat Latham [42]. The Latham adalah pembedahan dimasukkan oleh penggunaan pin selama bulan anak 4 atau 5. Setelah itu di tempat, dokter, atau orang tua, putar sekrup harian untuk membawa sumbing sama untuk membantu masa depan bibir dan / atau perbaikan langit-langit.
Jika celah meluas ke ridge alveolar rahang atas, kesenjangan biasanya dikoreksi dengan mengisi kesenjangan dengan jaringan tulang. Jaringan tulang dapat diperoleh dari dagu pasien sendiri, tulang rusuk atau pinggul.
Pidato dan pendengaran
Sebuah tabung tympanostomy sering dimasukkan ke dalam gendang telinga untuk menganginkan telinga tengah [43]. Hal ini sering menguntungkan untuk kemampuan mendengar anak.
Anak-anak dengan celah langit-langit biasanya memiliki berbagai masalah berbicara.Beberapa masalah pidato menghasilkan langsung dari perbedaan anatomis kekurangan asvelopharyngeal tersebut. Tidak mampu velopharyngeal mengacu pada ketidakmampuan langit-langit lunak menutup pembukaan dari tenggorokan ke rongga hidung, yang diperlukan untuk suara pidato, seperti / p /, / b /, / t /, / d /, / s /, / z /, dll [44] Jenis kesalahan biasanya menyelesaikan setelah perbaikan langit-langit [45].
Namun, terkadang anak-anak dengan celah langit-langit juga memiliki kesalahan pidato yang berkembang sebagai hasil dari upaya untuk mengimbangi ketidakmampuan untuk menghasilkan fonem sasaran. Ini dikenal sebagai artikulasi kompensasi. Artikulasi kompensasi biasanya suara yang tidak ada di fonologi bahasa Inggris normal, sering tidak menyelesaikan secara otomatis setelah perbaikan palatal, dan membuat pidato anak bahkan lebih sulit untuk mengerti [45] [46] [47].
Pidato-patologi bahasa dapat sangat bermanfaat untuk membantu menyelesaikan masalah pidato yang terkait dengan sumbing. Selain itu, penelitian telah menunjukkan bahwa anak-anak yang menerima intervensi bahasa awal cenderung untuk mengembangkan pola kesalahan kompensasi kemudian. [48]
Gangguan pendengaran
Gangguan pendengaran sangat umum pada anak dengan bibir sumbing. Serat otot tensor yang membuka pipa pembuluh kekurangan jangkar berfungsi secara efektif. Dalam situasi ini, ketika udara di telinga tengah diserap oleh selaput lendir, tekanan negatif tidak dikompensasi, yang menghasilkan sekresi cairan ke dalam ruang telinga tengah dari membran mukosa [49] Anak-anak dengan masalah ini. Biasanya telah kehilangan pendengaran konduktif terutama disebabkan oleh efusi telinga tengah. [50]
Contoh pengobatan jadwal
Perhatikan bahwa jadwal setiap pasien individu diperlakukan berdasarkan kasus per kasus dan dapat bervariasi menurut rumah sakit. Tabel di bawah menunjukkan jadwal sampel pengobatan umum. Kotak berwarna menunjukkan jangka waktu rata-rata di mana prosedur diindikasikan terjadi. Dalam beberapa kasus ini biasanya salah satu prosedur (untuk perbaikan bibir misalnya) dalam kasus lain ini merupakan terapi yang sedang berlangsung (untuk terapi wicara misalnya).
Craniofacial tim
Artikel utama: tim Craniofacial
Sebuah tim kraniofasial secara rutin digunakan untuk mengobati kondisi ini. Sebagian besar rumah sakit masih menggunakan tim kraniofasial, namun orang lain membuat pergeseran ke arah bibir sumbing yang berdedikasi dan program langit-langit. Sementara tim kraniofasial adalah luas mengetahui tentang semua aspek kondisi kraniofasial, didedikasikan celah bibir dan langit-langit tim mampu mendedikasikan banyak upaya mereka untuk berada di ujung tombak kemajuan baru dalam celah bibir dan langit-langit perawatan.
Banyak rumah sakit anak atas sedang mengembangkan klinik mereka sendiri CLP untuk menyediakan pasien dengan komprehensif multi-disiplin perawatan sejak lahir sampai remaja. Membiarkan seluruh tim untuk merawat anak di seluruh bibir sumbing dan langit-langit pengobatan mereka (yang sedang berlangsung) memungkinkan untuk hasil terbaik dalam setiap aspek perawatan anak. Sementara pendekatan individu dapat menghasilkan hasil yang signifikan, tren saat ini menunjukkan bahwa tim perawatan berbasis mengarah ke hasil yang lebih baik bagi pasien CLP. . [51]
Epidemiologi
Artikel utama: prevalensi celah dalam budaya yang berbeda
Angka prevalensi yang dilaporkan untuk kelahiran hidup untuk bibir sumbing dengan atau tanpa Cleft Palate (CL ± P) dan Cleft Palate saja (CPO) bervariasi dalam kelompok-kelompok etnis yang berbeda.
Tingkat prevalensi tertinggi untuk (CL ± P) dilaporkan untuk penduduk asli Amerika dan Asia. Afrika memiliki tingkat prevalensi terendah. [52]
Penduduk Asli Amerika: 3.74/1000§
Jepang: 0.82/1000 untuk 3.36/1000§
Cina: 1.45/1000 untuk 4.04/1000§
bule: 1.43/1000 untuk 1.86/1000§
Amerika Latin: 1.04/1000§
Afrika: 0.18/1000 untuk 1.67/1000§
Tingkat terjadinya CPO juga sama bule, Afrika, penduduk asli Amerika Utara, Jepang dan Cina. Sifat tersebut adalah dominan.
Prevalensi "uvula sumbing" telah bervariasi dari 0,02% menjadi 18,8% dengan angka tertinggi ditemukan di antara Chippewa dan Navajo dan umumnya terendah di Afrika [53]. [54]
Masyarakat dan budaya
Kontroversi
Di beberapa negara, sumbing bibir atau langit-langit cacat dianggap alasan (baik umumnya ditoleransi atau secara resmi disetujui) untuk melakukan aborsi yang melebihi batas usia legal janin, meskipun janin tidak dalam bahaya kehidupan atau anggota tubuh.Beberapa aktivis hak asasi manusia berpendapat praktik ini dalam jumlah "pembunuhan kosmetik" untuk eugenika. Inggris pendeta yang Joanna Jepson, yang menderita cacat rahang bawaan dirinya sendiri (bukan bibir sumbing atau langit-langit seperti yang kadang-kadang dilaporkan), telah memulai tindakan hukum untuk menghentikan praktek tersebut di Inggris [55] [56] (meskipun di Inggris , seperti aborsi tidak akan diizinkan di bawah UU Aborsi 1967, karena bibir sumbing dan langit-langit tidak dianggap sebagai cacat serius).
Cerita anime Jepang Roh menimbulkan kontroversi melalui sebuah episode yang menampilkan Kuchisake-onna (hantu dengan senyum Glasgow) karena bekas luka itu menyerupai bibir sumbing. [57]
Pada hewan lain
Bibir sumbing dan selera kadang-kadang terlihat pada sapi dan anjing, dan jarang pada domba, kucing, kuda, panda dan musang. Paling umum, cacat melibatkan bibir, rhinarium, dan premaxilla. Celah langit-langit keras dan lunak kadang-kadang terlihat dengan bibir sumbing. Penyebabnya biasanya turun-temurun. Anjing yg mempunyai kepala yg pendek dan lebar seperti Boxers dan Boston Terriers paling sering terkena [72]. Sebuah gangguan diwariskan dengan penetrasi yang tidak lengkap juga telah disarankan dalam Shih tzus, Sheepdogs Swiss, Bulldogs, dan Pointer. [73] Pada kuda, ini adalah kondisi langka biasanya melibatkan langit-langit lunak ekor [74]. InCharolais sapi, celah yang terlihat dalam kombinasi dengan arthrogryposis, yang diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Hal ini juga diwariskan sebagai sifat resesif autosom pada domba Texel. Faktor lain mungkin termasuk kekurangan gizi ibu, paparan dalam rahim terhadap infeksi virus, trauma, obat-obatan, atau bahan kimia, atau mencerna racun oleh ibu, seperti lupine tertentu oleh ternak selama bulan kedua atau ketiga kehamilan. [75] penggunaan kortikosteroid selama kehamilan pada anjing dan menelan Veratrum californicum oleh domba hamil juga dikaitkan dengan pembentukan sumbing [76].
Kesulitan dengan keperawatan adalah masalah yang paling umum yang terkait dengan celah, tetapi aspirasi pneumonia, regurgitasi, dan kekurangan gizi sering terlihat dengan langit-langit mulut sumbing dan merupakan penyebab umum kematian. Pemberian nutrisi melalui tabung pengisi sering diperlukan, tetapi operasi korektif pada anjing dapat dilakukan pada usia dua belas minggu [72]. Untuk celah langit-langit, ada tingkat kegagalan yang tinggi bedah mengakibatkan operasi diulang. [77] Bedah teknik untuk langit-langit pada anjing termasuk prostesis, flaps mukosa, dan penutup bebas mikrovaskuler [78] Terkena hewan tidak boleh dibiakkan karena sifat turun-temurun dari kondisi ini..
Tidak ada komentar:
Posting Komentar